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L-2-hydroxyglutaric aciduria

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Bohring-Opitz syndrome
Ataxia-telangiectasia
Multiple endocrine neoplasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Bloom syndrome
Costello syndrome
Cowden syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
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Bohring-Opitz syndrome
Ataxia-telangiectasia
Multiple endocrine neoplasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Bloom syndrome
Costello syndrome
Cowden syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Huntington disease
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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